不明原因发热,你能想到是这种病吗?

时间:2017-10-27 21:23:38    来源:医学界儿科频道    编辑:
不明原因发热,我们要学习的还有很多!整理|陈年老刘来源|医学界儿科频道儿童是一个特殊的群体,体温调节不稳定,易受环境及心理因素的影响,高温环境、饮食、剧烈运动、药物因素等均可


不明原因发热,我们要学习的还有很多!


整理|陈年老刘

来源|医学界儿科频道

儿童是一个特殊的群体,体温调节不稳定,易受环境及心理因素的影响,高温环境、饮食、剧烈运动、药物因素等均可使体温升高。因此,发热的病因及其复杂,是临床医生较为棘手的问题。需要在诊治过程中有清晰的思路,并具备良好的诊断与鉴别诊断的能力。

在中华医学会第22次全国儿科学术大会上,来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的赵醴教授为大家带来了题为《病例讨论——发热待查》的讲座,小编简要整理,以飨读者。

病史回顾

患儿,女,10个月

主诉:发热伴咳喘6天

现病史:6天前出现发热,热峰38.9℃,伴咳嗽痰鸣,喘息。门诊诊断“肺炎”,给予抗生素输液等治疗,仍有反复发热,予以收入院。

个人史:父亲60岁,母亲36岁,哥哥11岁,否认家族性遗传性疾病。足月剖宫产,出生体重2.85Kg。

喂养情况:人工喂养,少量添加辅食。进食欠佳,完成奶量600~700 ml/24h。

生长发育史:大运动和语言发育明显落后(能抬头,不能独坐,不会爬,不能听懂简单命令)。

体格检查:肛温38.2℃,脉搏:150次/分,呼吸:36次/分,血压:86/54 mmHg,未吸氧下经皮氧和96%。神清,双侧鼓膜无充血,鄂弓高,哭声弱,无鼻翼煽动,无吸气性凹陷,两肺可闻及中等量粗湿罗音及呼气相哮鸣音,心脏听诊无殊,肝肋下2 cm,脾脏未及,外阴发育不良,肢体肌张力减弱,NS(-)。

实验室:血常规:CRP< 1 mg/L,WBC 10.10×109/L,L%69.6%↑,Hgb 131.0 g/L,PLT 261×109/L

影像学:胸部正位(DR)右肺纹增多模糊

治疗经过

■ 初步诊治

肺炎——社区获得性(非重症),发育迟缓

初步治疗方案:

1.完善辅助检查;

2.头孢噻肟抗感染;

3.雾化平喘,化痰。

治疗反应:咳嗽、喘息好转,仍有反复发热,痰培养提示金葡菌生长。

▶根据体温、临床情况(曾有尿培养阳性)调整抗生素,加用平喘治疗;

▶期间因感染好转,为了解体温变化情况,停用抗生素3~4天,结果体温上升;

▶仍有反复高热,T 37.5℃~39.5℃之间,至此发热已经持续四周。


■ 后续治疗:

▶完善病原学检查:排除结核,真菌,寄生虫,病毒,非典型病原体等病原所致发热;

▶对发热病灶进行排查:肺部体征,影像支持好转;泌尿系统感染最终排除,排除中枢、血流、腹腔、皮肤等部位感染;

▶对非感染性发热的排查:川崎病、JRA;

▶不支持先提醒无汗腺病症;

▶甲状腺轴,皮质醇水平无异常;

▶遗传代谢性疾病尿液筛查:无异常发现;

▶头颅MRI提示:双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,双侧侧脑室增大。

鉴于肺部感染好转,没有其它部位感染的依据,没有阳性检查结果,患儿情况良好,再次予以停用抗生素3~4天,观察热型。

停用抗生素3~4天后,进行血、尿常规及培养予以出院,出院时体温38℃~39℃,随访。

出院诊断:发热待查,中枢性发热?发育迟缓,肺炎,先天性房间隔缺损。

出院1周随访,有39.5℃以上体温,精神欠佳,胃纳差,外阴红,尿常规异常,考虑尿路感染,予以抗感染治疗。出院后随访多次,体温持续在37.8~38.5℃之间,精神尚好,多睡,胃纳逐渐好转。

基因检测(拷贝数变异筛查及甲基化PCR):15q11.2~q13区域母源性单亲二倍体与Prader-Willi综合征相关。

你能想到是这种病吗?

Prader-Willi综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,是最早被证实设计基因组印记的遗传性疾病,国外不同人群的发病率约为1/10000~1/30000。主要特点是累及多系统。胎动减少、肥胖、肌张力减退、智力障碍、身材矮小、促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退和手足小牙齿小而稀疏。

以长时间发热为主诉的报道少见,临床表现由下丘脑功能异常造成,下丘脑是体温调节中枢所在,所以出现发热可以认为是内在的临床特点,但并未发现下丘脑有器质性病变,发病机制未知。

2005年国外的一项报告显示,PWS患儿出现长期高热可能与下丘脑功能不良有关,极端高热可导致危及生命的并发症,如SIDS,休克。(Characteristics of hyperthermia and its complication in patients with PWS.Pediatr intern,2005)

Prader-willi综合征临床表现多样,并呈现随年龄不同而异的时序化症候群,中国患者表现不尽相同:新生儿期存在肌张力低下,婴儿期存在喂养困难,12.9%存在身材矮小,54%有典型面容。

Prader-willi综合征不同年龄段的临床表现

(点击查看大图)

并发症与病死率:肥胖相关并发症(睡眠呼吸暂停,肺心病,2型糖尿病)和行为问题危害大,急性胃扩张,胃坏死,冠心病,呛咳。

处理婴儿早期喂养困难,张力低下,伴有低通气,肥胖并发症,脊柱侧凸,行为问题等,因而早期诊断,合理干预对改善患儿生活质量,预防严重并发症和延长寿命至关重要。

婴儿期持续不明原因发热,排除感染等因素引起,并且伴有婴儿期喂养困难,肌张力低下,生长发育评价显示在两个或两个以上发育能区的显著落后,性腺发育落后等,需排除Prader-Willi综合征,以避免漏诊。

40%~100%会因为GH缺乏而出现身材矮小;婴幼儿早期,肥胖发生前,不存在明显禁忌情况下,开始rhGH治疗,以促进肌肉组织发育,改善肌力,随访体格发育,生长激素水平。

不明原因发热该如何诊治?

婴儿和幼儿常常出现不明原因发热,找不到病灶,大约占儿科医生20%的工作。我们经常会遇到这样一些问题和抉择:

▶该做什么检查是合适的?

▶哪类患儿需要进一步评估?

▶该不该用抗生素?

▶该不该住院?

▶该不该让患者回家?怎样进行随访?

▶诊断和治疗流程是否具有高效价比?

▶孩子监护人愿意选择什么样的诊疗方案?

不明原因发热的原因

2~36个月龄不明原因发热诊疗思路

■ 原因

●感染性疾病是占多数的;

●未接受过肺炎球菌疫苗,流感嗜血杆菌疫苗的小儿发生菌血症,肺炎或其他严重细菌感染的几率增加;

●2~36个月龄易于发生全身感染,血流感染播散比例高;

●脑膜炎,尿路感染,肺炎,菌血症是严重的细菌感染;

●疫苗接种前,3岁以内高热孩子发生隐匿性菌血症的比例为2%~3%,多为肺炎链球菌引起的;

●应先排除严重细菌感染后再考虑其他原因造成发热,如病毒感染。

■ 评估

●发热过程

●目前活动情况,有没有嗜睡?

●目前饮食、进食情况

●整体状况,面色

●呕吐,腹泻?

●有没有特殊接触史

●免疫接种情况,是否完成?

●尿量,换尿布频率

■ 体检时需注意

●评估有无脱水?

●感染病灶能否确定?

●记录生命体征,包括脉氧(对呼吸系统疾病较RR更有价值);

●有无中毒面容:乏力,灌注不良,低通气,或过度通气,或青紫;

●提示轻度感染病灶:中耳炎,咽炎,鼻窦炎,皮肤软组织感染;

●提示病毒感染:细支气管炎,急性喉气管支气管炎,龈口炎,病毒性胃肠炎,水痘,手足口病等;

●出血点,或紫癜样皮疹,通常提示菌血症;

●紫癜,常常提示脑膜炎球菌血症;

■ 不明原因发热处理流程

没有中毒容,整体状况良好:

●应安排24~48 h后随访;

●指导家长情况有变时及时回访;

●病情恶化的患儿,或评估提示严重细菌感染者应收治入院。

有中毒容:

●应收入院;

●开始肠道外给予抗生素:初始头孢曲松,头孢噻肟,氨苄西林/舒巴坦,等待培养结果调整。

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